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Se ne sente parlare poco, ma è una patologia che merita di essere approfondita: parliamo del cheratocono.
Questa malattia interessa la cornea ed è più frequente in soggetti allergici. Ecco perché è importante conoscerla, per prevenirla e diagnosticarla in tempo. I danni del cheratocono infatti possono essere anche invalidanti e una volta cronicizzati non si può più intervenire.
Attualmente la ricerca mira a individuare gli elementi genetici responsabili del cheratocono e a sviluppare interventi più performanti, in grado di migliorare i difetti visivi causati dalla patologia.
Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea, su base ereditaria, che colpisce perlopiù gli adolescenti e i giovani.
Essere affetti da cheratocono vuol dire avere una debolezza costituzionale della cornea (la lente trasparente più esterna del nostro occhio), che tende a progredire negli anni rendendola più sottile, deforme e curva in modo irregolare, quasi come se fosse un cono (da cui il nome).
Deformazione e assottigliamento corneale comportano disturbi della vista che possono progredire nel tempo e che rendono necessario l’uso di occhiali (con qualità visiva spesso insoddisfacente) o di particolari lenti a contatto per avere una visione migliore.
In alcuni casi la progressione è tale per cui nemmeno l’uso delle lenti a contatto rigide riesce a garantire una visione accettabile: in questo caso l’unica possibilità per migliorare la vista è ricorrere alla sostituzione della parte più deformata con un trapianto di cornea.
Le cause reali del cheratocono sono ancora oggetto di dibattito scientifico e di continua ricerca. Il meccanismo più accreditato è l’associazione tra la presenza di una cornea già debole e alcune brutte abitudini che, se prolungate nel tempo, la indeboliscono ancora di più fino a renderla sottile e irregolare. Un esempio? Strofinarsi gli occhi.
Anche la presenza costante di fenomeni infiammatori – come le allergie – favoriscono il progressivo indebolimento del tessuto corneale.
La frequenza del cheratocono è molto alta in chi soffre di malattie sistemiche, spesso caratterizzate da una debolezza costituzionale di altri tessuti connettivali (come la pelle, le articolazioni o le ossa).
Anche i pazienti con sindrome di Down spesso sono affetti da cheratocono.
L’ereditarietà non è ancora stata ben definita, sia come modalità di trasmissione genetica sia come identificazione del gene o dei geni coinvolti. Ciò che è certo è che il cheratocono si manifesta più frequentemente tra i familiari di pazienti con tale diagnosi.
Quindi è assolutamente necessario prestare attenzione se qualcuno in famiglia ha il cheratocono e soprattutto se sono presenti queste condizioni:
Chi soffre di infiammazioni oculari ricorrenti – come le allergie stagionali e perenni – è più a rischio di sviluppare o veder peggiorare progressivamente il cheratocono.
Questo perché chi è allergico tende a strofinare e stropicciare troppo spesso gli occhi, senza contare che le irritazioni ricorrenti rilasciano continuamente fattori infiammatori. Tutti questi meccanismi indeboliscono sempre di più la cornea (già costituzionalmente debole) e favoriscono il peggioramento della malattia.
Per semplificare questo concetto, potremmo paragonare la cornea con cheratocono a un tessuto rammendato: se sottoposto a continuo strofinio e stropicciamento o lavato troppo spesso con un sapone non adatto, alla fine si strappa!
Se soffri di allergia fai un controllo per escludere la presenza del cheratocono.
Soprattutto i bambini (solitamente intorno ai 10-12 anni) e gli adolescenti che soffrono di allergie devono essere tenuti sotto controllo, perché le loro manifestazioni allergiche sono più severe e renderebbero la progressione della malattia molto più rapida.
Il cheratocono rallenta con il tempo: man mano che passano gli anni dal suo esordio, il peggioramento diventa più lento fino ad arrestarsi spontaneamente intorno ai 35-40 anni di età. Infatti negli adulti il cheratocono non cambia nel tempo, ma i disturbi visivi che ha causato rimangono stabili.
Chi soffre di cheratocono può accorgersi della presenza della malattia quando presenta:
Negli stadi iniziali, la malattia potrebbe essere diagnosticabile solo con esami strumentali: se trascurato, il cheratocono progredisce e provoca in poco tempo alterazioni visive non reversibili.
Nelle forme evolute, la deformazione corneale è tale per cui l’occhiale non riesce a compensare il difetto visivo e per vedere è necessaria l’applicazione di lenti a contatto particolari e appositamente costruite per la deformazione presente.
Negli stadi severi, la cornea è così deforme e assottigliata che tende ad opacizzarsi o a presentare cedimenti nello strato più interno (la membrana di Descemet): tutto ciò provoca l’ingresso di acqua nella cornea con peggioramento repentino e marcato della vista (idrope corneale o cheratocono acuto).
Quando la malattia è già manifesta ed è già iniziato il calo visivo, la visita oculistica mette in evidenza la presenza di un astigmatismo irregolare e mal correggibile con un comune occhiale.
Oppure l’esame alla lampada a fessura (una sorta di microscopio per osservare in dettaglio l’occhio) può mostrare i segni della deformazione della cornea, come l’aspetto conico del profilo corneale oppure di pieghe profonde nel tessuto (dette strie di Vogt) o un deposito di pigmento alla base del cono.
E se la malattia è nella sua fase iniziale? In quel caso, come accennavo prima, solo alcuni esami strumentali specifici possono mettere in evidenza la presenza del cheratocono.
Ecco quali:
La cornea affetta da cheratocono è più debole: è quindi necessario irrobustirla attraverso una procedura chiamata Cross Linking Corneale (CXL).
Il CXL è una tecnica di fotopolimerizzazione del collagene, ovvero di irrigidimento del tessuto corneale mediante l’applicazione di un collirio a base di vitamina B2 o Riboflavina.
Questo speciale collirio, insieme all’ossigeno presente nel tessuto e sotto l’azione di un laser UVA, aumenta i ponti molecolari tra le lamelle del collagene che costituisce la cornea.
Questo trattamento è poco invasivo e permette di ottenere una cornea più rigida e resistente e meno soggetta al processo di sfiancamento e assottigliamento tipico del cheratocono. Il risultato di questa terapia parachirurgica è l’arresto o il rallentamento della progressione del cheratocono e del deterioramento della vista.
È però una terapia conservativa, cioè non è in grado di migliorare la vista recuperando la perdita che il cheratocono ha provocato: quindi deve essere effettuata negli stadi iniziali della patologia e quando la visione è ancora utile all’autonomia quotidiana.
Va eseguita quando il cheratocono è in fase di progressione, cioè nei pazienti giovani, mentre non ha alcun effetto quando il cheratocono è ormai spontaneamente stabilizzato come accade dopo i 40 anni o nei soggetti adulti.
Per questo motivo è fondamentale che il cheratocono venga diagnosticato al suo esordio e prima che abbia provocato un calo visivo. La diagnosi precoce della malattia negli adolescenti e nei giovani (insieme alla terapia con CXL corneale) sono il modo migliore per evitare tutti i disturbi, problemi e disagi che i pazienti affetti da cheratocono lamentano.
I pazienti stessi vanno istruiti a non stropicciare mai gli occhi e a curare con costanza le allergie e le infiammazioni con l’uso di colliri antistaminici, lavando spesso gli occhi con colliri lubrificanti per allontanare le sostanze a cui reagiscono.
Quando il cheratocono è stato stabilizzato è possibile, in alcuni casi selezionati, ridurre la deformazione con l’introduzione di inserti o anelli intrastromali (piccole protesi da impiantare nella cornea).
Le deformazioni corneali dovute al cheratocono spesso rendono la correzione con occhiali non efficiente: per migliorare la visione – soprattutto durante la guida notturna – è fondamentale l’applicazione di speciali lenti a contatto, appositamente costruite per la deformazione presente.
Attualmente la tecnologia ottica fornisce lenti a contatto per cheratocono molto performanti e con materiali differenti (non per forza solo le classiche lenti a contatto rigide) che permettono di migliorare notevolmente la tolleranza di tali lenti e la compensazione anche di deformazioni estreme.
La collaborazione tra l’oculista e un contattologo specializzato nella costruzione di lenti a contatto per il cheratocono è un’alleanza vincente per migliorare la vista (e la vita) dei pazienti con questa patologia.
Nelle forme evolute o con perdita della trasparenza corneale e in caso di assoluta intolleranza alle lenti, la deformazione severa può essere migliorata solo attraverso il trapianto di cornea che può essere parziale o lamellare.
In passato il cheratocono era la patologia principale per cui era necessario effettuare un trapianto di cornea. Attualmente, l’introduzione del CXL ha ridotto del 40% il numero dei trapianti di cornea in Italia e nel mondo.
Conoscevi già questa malattia? In ogni caso, spero di esserti stata utile. Se vuoi leggere ancora i miei articoli e quelli dei miei colleghi specialisti, iscriviti alla Newsletter di Hylocchio e seguici sulle nostre pagine Facebook e Instagram.
Grazie del tuo tempo e al prossimo articolo!
dott.ssa Romina Fasciani
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Sono un medico oculista della Fondazione Policlinico Universitario IRCCS Agostino Gemelli e professore presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore.
Mi occupo principalmente di malattie della cornea e della superficie oculare, in particolare di cheratocono e chirurgia della cataratta e refrattiva. Sono anche membro del consiglio direttivo di AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti). Leggi la mia biografia completa
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